2015年2月初，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，指示成立“中国精准医学战略专家组”。3月科技部首次召开国家精准医学战略专家会议，计划启动中国的精准医学计划。同时，精准医学拟被列为“十三五”健康保障发展问题研究的重大专项之一。

　　1.精准医学的核心内容

　　精准医学是以个体化医疗为基础，应用基因组学、蛋白质组学、转录组学和代谢组学等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群和特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定，最终实现对疾病和特定患者进行个体化精准诊疗。精准医学还融入人文、伦理、经济、社会等知识元素，达到医源性的损伤最小、医疗耗费最少、疗效最佳的目的。

　　通过实施精准医学计划，实现人类预防和治愈癌症的理想，是人们美好的愿望。精准医学计划要建立起精准的临床与基础相结合的精确整合性亚型，来指导癌症的预防、诊断和治疗，为合适的患者选择高效的药物、最佳的药物剂量、最佳的用药时间，同时不良反应最小。

　　2.精准医学的重点——攻克癌症

　　美国总统奥巴马提议在2016财年向“精准医学计划”投入2.15亿美元资助，以便更好地了解癌症形成机制，进而为实现“精确诊治”铺平道路，期望引领一个医学新时代。在美国提出的精准医学计划中，恶性肿瘤的精准医学是重中之重，美国国立卫生研究院(NIH)下设的国立癌症研究所(NCI)接受重点资助，用于癌症形成机制及其开发精准治疗研究。那么，为什么要从肿瘤着手开展精准医学计划呢？诚然，这很大程度上与当前肿瘤沉重疾病负担和日趋严峻的防治形势相关，另一个重要原因是提升肿瘤治疗疗效的迫切需要。

　　众所周知，肿瘤本质上是一种由一系列基因变异累积导致的复杂的基因疾病，基因组学、分子生物学和生物大数据技术的进步，已经鉴定了多个基因或基因表达的蛋白在肿瘤细胞中的变异，可以成为肿瘤诊治的靶点，期望达到精准诊治。

　　3.精准医学时代癌症的预防

　　精准医学的重要意义之一就在于可以从基因水平上全面、彻底解开疾病的谜团，及时预测并预防疾病的发生和发展。BRCA1是抑癌基因，在正常乳腺细胞中参与DNA损伤修复，其一旦发生突变，正常的修复功能丧失，可导致细胞转化为恶性肿瘤细胞，BRCA1基因的突变与女性乳腺癌和卵巢癌的发生关系密切。好莱坞著名影星安吉丽娜·茱莉了解到自己有BRCA1基因突变，而且她的母亲、外祖母和阿姨都因乳腺癌或卵巢癌去世，因而她患癌风险非常高，数据分析提示，她患乳腺癌和卵巢癌的概率分别高达87%和50%，因此她于2013年预防性双侧乳腺切除，2015年初她又预防性切除了卵巢和输卵管，使她发病的风险大大降低，这是一个精准医学的经典案例。

　　4.肿瘤的精准治疗

　　在精准医学时代，肿瘤的精准治疗要根据患者特异性分子标记物筛选患者人群，并指导治疗的医学模式。这就需要找到特异分子标记物、特定人群和特异的治疗。实现精准治疗需要具备治疗位点特异、精确定位、有效打击和联合靶向的条件。因为肿瘤大多由多个驱动基因和多条信号通路激活，因此成功的精准治疗需要多个靶向的联合应用。

　　由于分子靶向治疗的飞速发展，很多恶性肿瘤(如非小细胞肺癌、乳腺癌、结肠癌等)的病理已经由传统的组织学分型逐步发展到基于分子标记物的分子分型，用以指导治疗。表皮生长因子受体(EGFR)以及棘皮动物微管结合蛋白4(EML4)与间变淋巴激酶(ALK)融合基因是目前临床上比较成熟的治疗非小细胞肺癌的靶点。自2004年发现EGFR基因19和21外显子突变是EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)，如吉非替尼(易瑞沙)、厄洛替尼(特罗凯)及埃克替尼(凯美纳)等药物治疗的敏感靶点后，非小细胞肺癌治疗开启了分子靶向治疗的新时代。

　　精准医学是肿瘤临床诊疗的必然趋势，代表临床实践发展的方向，但目前我们对恶性肿瘤的认识还远远没有达到精准水平，再加上疾病的复杂性，真正要达到精准医学的理想标准，还需要长期的努力。